محتوا

• مراحل
• هشدار

کم خونی فانکونی یک بیماری ارثی در مغز استخوان است - بافت نرم داخل استخوان که توانایی تولید سلول های خونی را دارد - آسیب دیده است. این آسیب بر تولید سلول های خونی تأثیر می گذارد و باعث مشکلات جدی سلامتی مانند سرطان خون (نوعی سرطان خون) می شود. اگرچه کم خونی فانکونی یک اختلال مرتبط با خون است ، اما بر سایر اندام ها ، بافت ها و سیستم های بدن نیز تأثیر می گذارد و خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. این بیماری معمولاً قبل از 12 سالگی تشخیص داده می شود اما در دوران بارداری حتی قبل از تولد نیز قابل تشخیص است.

مراحل

روش 1 از 3: علائم را قبل یا هنگام زایمان تشخیص دهید

1. 

   تاریخچه ژنتیک خانواده را بیاموزید. کم خونی فانکونی یک بیماری ژنتیکی است ، بنابراین اگر شخصی در خانواده شما سابقه کم خونی داشته باشد ، ممکن است ژن داشته باشید و آلوده شوید. کم خونی فانکونی ناشی از یک ژن مغلوب است ، یعنی هر دو والدین باید ژن ها را حمل کنند و آنها را به فرزندان خود منتقل کنند. از آنجا که این یک بیماری مغلوب است ، هر دو والدین می توانند ژن را بدون بیماری حمل کنند.

2. 

   
   
   آزمایش ژنتیک انجام دهید. اگر مطمئن نیستید که ژن کم خونی فانکونی را دارید یا نه ، می توانید یک متخصص ژنتیک آزمایشات زیادی را انجام دهید. اگر هیچ یک از والدین ناقل نباشند ، کودک نمی تواند ژن کم خونی فانکونی را حمل کند. با این حال ، اگر هر دو والدین ناقل باشند ، فقط یک چهارم کودکان دچار کم خونی فانکونی می شوند.
   • رایج ترین آزمایش ، آزمایش جهش ژنتیکی است. متخصص ژنتیک یک نمونه پوست گرفته و جهش (تغییر غیرطبیعی در ژن ها) مرتبط با کم خونی فانکونی را مشاهده می کند.
   • آزمایش تجزیه کروموزومی فرآیندی است که از بازو نمونه خون گرفته و از مواد شیمیایی ویژه برای پردازش سلول ها استفاده می شود. سپس سلول ها مشاهده می شوند که آیا تجزیه می شوند یا خیر. اگر به کم خونی فانکونی مبتلا هستید ، کروموزوم های شما راحت تر از حد معمول تجزیه و تنظیم می شوند. این آزمایش تنها راهی است که می تواند تشخیص دهد شما ژن کم خونی فانکونی را دارید یا نه. این یک تست پیچیده است و فقط توسط چند مرکز قابل انجام است.

3. 

   
   
   آزمایش ژن در جنین. دو آزمایش برای جنین در حال رشد وجود دارد: بیوپسی جفت (CVS) و آمنیوسنتز. این دو آزمایش در بیمارستان انجام می شود.
   • نمونه برداری از جفت 10-12 هفته پس از آخرین قاعدگی زن باردار انجام می شود. پزشک شما یک لوله نازک از طریق واژن و دهانه رحم به جفت وارد می کند. سپس ، پزشک به آرامی مکش می کند تا نمونه ای از بافت را از جفت گرفته و آزمایش های آزمایشگاهی را برای تشخیص نقص ژنتیکی انجام دهد.
   • آمنیوسنتز 15-18 هفته پس از آخرین قاعدگی زن انجام می شود. پزشک با استفاده از یک سوزن مقدار کمی مایعات را از کیسه های اطراف جنین خارج می کند. سپس تکنسین کروموزوم های موجود در نمونه مایع را از نظر وجود ژن معیوب بررسی می کند.

4. 

   
   
   علائم کم خونی فانکونی را بشناسید. بعد از تولد کودک ، نقایص جسمی را که ممکن است نشانه کم خونی فانکونی باشد ، بررسی کنید. برخی از معلولیت ها را می توان خود به خود معاینه کرد ، در حالی که برخی دیگر به پزشک نیاز دارند.
   • کم خونی فانکونی باعث از دست دادن انگشت شست ، تغییر شکل انگشت شست یا بیش از 3 انگشت شست می شود. استخوان های بازوها ، باسن ، پاها ، دست ها و انگشتان پا به طور کامل تشکیل نشده یا به طور غیر طبیعی شکل گرفته اند. کودکان مبتلا به کم خونی فانکونی ممکن است دارای اسکولیوز یا ستون فقرات منحنی باشند.
   • چشم ها ، پلک ها و گوش ها نیز می توانند تغییر شکل دهند. کودکان مبتلا به کم خونی فانکونی می توانند ناشنوا شوند.
   • حدود 75٪ بیماران مبتلا به کم خونی فانکونی حداقل یک نقص مادرزادی دارند.
   • کودکان خردسال مبتلا به کم خونی فانکونی می توانند نقص کلیه یا کلیه غیرطبیعی داشته باشند.
   • کم خونی فانکونی می تواند نقایص مادرزادی قلب ایجاد کند. شایع ترین آن نقص تیغه بطنی (نقص تیغه بطنی) است که به معنای ایجاد سوراخ یا نقص در تیغه تحتانی برای جلوگیری از بطن های چپ و راست است.
   تبلیغات

روش 2 از 3: علائم بیماری را در کودکی یا بعد از آن تشخیص دهید

1. 

   به دنبال تکه های رنگدانه سازی پوست باشید. بیمار تکه های صاف و قهوه ای روشن به نام "cafe au lait" (به فرانسه "قهوه شیر") را مشاهده خواهد کرد. یا ممکن است پوست بیمار لکه های سبکتر به نظر برسد (از بین رفتن رنگدانه ها).

2. 

   به دنبال ناهنجاری های سر و صورت باشید. این ناهنجاری ها می تواند شامل سر کوچک یا بزرگ ، فک پایین کوچک ، صورت کوچک (به شکل صورت پرنده) ، پیشانی شیب دار یا کرکی و غیره باشد. همچنین برخی از بیماران دارای خط مو و غشا در گردن هستند.
   • چشم ، پلک ها و گوش های فرد آلوده ممکن است تغییر شکل دهد. این نقایص می تواند مشکلات بینایی و شنوایی را برای افراد مبتلا به کم خونی فانکونی ایجاد کند.

3. 

   به دنبال نقص استخوان باشید. شست می تواند از بین برود یا تغییر شکل دهد. بازوها ، بازوها ، ران ها و پاها می توانند کوتاه ، قوسی یا تغییر شکل داده شوند. دست ها و پاها می توانند تعداد غیرطبیعی استخوان و در بعضی موارد تا 6 انگشت داشته باشند.
   • ستون فقرات و مهره ها مکان های مشترک نقایص استخوانی هستند. نقص می تواند انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) ، دنده های غیرطبیعی و ستون فقرات ، همراه با مهره های اضافی باشد.

4. 

   
   
   نقایص دستگاه تناسلی را در زنان و مردان تشخیص دهید. از آنجا که زنان و مردان سیستم تناسلی متفاوتی دارند ، توجه به علائم مختلف مهم است.
   • نقایص دستگاه تناسلی در مردان شامل عدم رشد کامل دستگاه تناسلی ، آلت تناسلی کوچک ، بیضه های پنهان ، مجرای ادرار باز در قسمت تحتانی آلت تناسلی ، تنگی پوست ختنه گاه (تنش ناهنجاری پوست ختنه گاه ، از جمع شدن پوست ختنه گاه جلوگیری می کند) ، بیضه های کوچک ، کاهش تولید اسپرم منجر به ناباروری می شود.
   • نقص دستگاه تناسلی در زنان شامل عدم واژن یا رحم ، واژن یا رحم بسیار باریک یا رشد نکردن و کوچک شدن تخمدان است.

5. 

   
   
   از سایر ناهنجاری های رشد آگاه باشید. نوزادان متولد شده به دلیل کمبود تغذیه از رحم مادر می توانند دچار کمبود وزن شوند. کودکان ممکن است با سرعت نرمال ، کم یا کوچکتر از همسالان خود رشد نکنند. هر نوع کم خونی منجر به تأمین ناکافی اکسیژن به بافتهای مختلف می شود ، بنابراین بیمار اغلب از سو mal تغذیه رنج می برد. مغز نیز از رشد کافی برخوردار نیست ، به عنوان مثال ضریب هوشی پایین یا مشکل در یادگیری.

6. 

   
   
   مراقب علائم اساسی کم خونی باشید. کم خونی فانکونی نوعی کم خونی است که علائم آن مانند بسیاری از بیماری های دیگر است. افراد مبتلا به این بیماری ها لزوماً ناشی از کم خونی فانکونی نیستند اما می تواند یکی از دلایل آن باشد.
   • خستگی نشانه اصلی کم خونی است. بیماران احساس خستگی می کنند زیرا تأمین اکسیژن (که برای سوزاندن مواد مغذی در سلول ها و تولید انرژی لازم است) کاهش می یابد.
   • کم خونی همچنین با کاهش گلبول های قرمز خون (RBC) در ارتباط است. پوست بیمار می تواند رنگ پریده شود زیرا RBC مسئول رنگ قرمز در خون است که به نوبه خود رنگ صورتی به پوست می دهد.
   • کم خونی باعث افزایش خونرسانی از قلب یا افزایش خونرسانی به سایر بافت ها می شود تا کمبود اکسیژن را جبران کند. این می تواند قلب را خسته کرده و منجر به نارسایی قلبی شود. با نارسایی قلبی ، نوزادان غالباً خلط کف آلود ، تنگی نفس (به خصوص در حالت خوابیده) یا تورم بدن را سرفه می کنند.
   • علائم دیگر کم خونی شامل سرگیجه ، سردرد (به دلیل کمبود اکسیژن به مغز) ، سرما و رنگ پریدگی پوست است.

7. 

   علائم لوکوپنی را شناسایی کنید. سلول های سفید خون (WBC) دفاع طبیعی بدن را در برابر بسیاری از عفونت ها ایجاد می کنند. وقتی مغز استخوان معیوب باشد ، مقدار گلبولهای سفید تولید شده کاهش یافته و دیواره محافظ طبیعی بدن از بین می رود. کودکان بیشتر در معرض عفونت های ناشی از ارگانیسم هایی قرار می گیرند که بدن طبیعی انسان می تواند در برابر آنها مقاومت کند. عفونت معمولاً طولانی تر است و درمان آن دشوارتر است.
   • کودکانی که در سنین پایین مبتلا به سرطان هستند باید از نظر کم خونی فانکونی غربال شوند.

8. 

   مراقب علائم ترومبوسیتوپنی باشید. پلاکت برای لخته شدن خون ضروری است. در صورت کمبود پلاکت ، بریدگی ها و زخم های کوچک مدت بیشتری خونریزی می کنند. کودکان همچنین مستعد کبودی یا پتشیای روی پوست هستند. لکه های کوچک قرمز یا بنفش روی پوست ناشی از جریان خون از رگ های خونی کوچک در زیر پوست است.
   • اگر پلاکت به طور قابل توجهی افت کند ، خون می تواند از بینی ، دهان یا دستگاه گوارش و از مفاصل خارج شود. این یک مشکل جدی است و نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد.
   تبلیغات

روش 3 از 3: پذیرش تشخیص

1. 

   با دکتر خود صحبت کنید علائم فوق فقط علائمی است که نشان می دهد شما ممکن است به کم خونی فانکونی مبتلا باشید. پزشک جدید تنها کسی است که قادر به انجام آزمایش برای تایید تشخیص است. قبل از آزمایش ، شما باید تمام شرایط (در صورت وجود) را که ممکن است روی آزمایش تأثیر بگذارد ، به پزشک خود بگویید. اطلاعات مربوط به سابقه خانوادگی ، استفاده از دارو ، انتقال خون اخیر (در صورت وجود) و سایر بیماری ها باید ارائه شود.

2. 

   از نظر کم خونی که بازسازی نمی شود ، آزمایش کنید. کم خونی فانکونی ، کم خونی است که از نو ساخته نمی شود و در آن مغز استخوان آسیب دیده و سلول های خونی کافی تولید نمی کند. برای آزمایش ، پزشک از یک سوزن برای گرفتن نمونه خون از بازو استفاده می کند. نمونه خون برای آزمایش کامل خون (CBC) یا شمارش رتیکولوسیت در زیر میکروسکوپ مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد.
   • در آزمایش CBC ، نمونه خون را روی اسلاید آغشته کرده و زیر میکروسکوپ بررسی می کنند. سپس پزشک تعداد سلول ها را محاسبه می کند تا تعداد کافی گلبول قرمز ، گلبول سفید و پلاکت را تضمین کند. برای شناسایی کم خونی غیرتولیدکننده ، پزشک شما گلبول های قرمز خون را بررسی می کند تا ببیند تعداد سلول ها به طور قابل توجهی کاهش یافته است ، آیا اندازه آنها افزایش یافته است و یا اینکه سلول های زیادی به شکل غیر طبیعی وجود دارد.
   • در طول شمارش رتیکولوسیت ، پزشک نمونه خون را با میکروسکوپ مشاهده می کند و شمارش رتیکولوسیت را می شمارد. اینها پیش سازهای مستقیم گلبول های قرمز خون هستند. درصد رتیکولوسیت ها در خون نشان می دهد که مغز استخوان با چه کارایی سلول های خونی تولید می کند. اگر بیمار مبتلا به کم خونی باشد که دوباره احیا نشود ، درصد آن به میزان قابل توجهی کاهش می یابد ، نزدیک به صفر.

3. 

   روش سیتولوژی جریان را دریافت کنید. پزشک برخی سلول ها را از پوست گرفته و آنها را در یک محیط شیمیایی رشد می دهد. اگر ژن کم خونی Fanconi حمل شود ، نمونه سلول در مرحله غیرطبیعی که توسط آزمایشگر قابل مشاهده است ، متوقف می شود.

4. 

   آزمایش مغز انجام دهید. در طی این آزمایش ، مقداری مغز استخوان برای آزمایش زنده استخراج می شود. پس از استفاده از بی حسی موضعی ، پزشک شما یک سوزن بزرگ و ضخیم فلزی را درون استخوان قرار می دهد ، معمولاً استخوان ساق پا ، قسمت فوقانی جناغ یا لگن است.
   • اگر بیمار کودک کوچکی باشد یا کنترل بیمار به سختی انجام شود ، پزشک می تواند از بیهوشی برای خوابیدن بیمار و انجام عمل تنفس مغز استخوان استفاده کند.
   • حتی با بیهوشی ، بیمار هنوز کاملا احساس درد خواهد کرد. بسیاری از اعصاب در داخل استخوان وجود دارد که نمی توان با سوزن طبیعی بی حسی موضعی تزریق کرد.
   • پس از قرار دادن سوزن در عمق مشخص ، پزشک سرنگ را به سوزن متصل می کند و پیستون را کمی بیرون می کشد. مایعات طلایی که استخراج می شود ، مغز استخوان است. مایعات طلا آزمایش می شود تا ببیند سلولهای خونی کافی تولید می شود یا خیر. درد معمولاً بلافاصله پس از برداشتن سوزن برطرف می شود.
   • گاهی اوقات ، به دلیل طولانی مدت عدم فعالیت ، مغز ممکن است سخت و فیبر شود. در این صورت ، مایع زرد رنگ مکش نمی شود و به آن "شیر خشک" می گویند.

5. 

   بیوپسی مغز استخوان دریافت کنید. در مورد "شیر خشک" ، پزشک بیوپسی مغز استخوان را برای بررسی وضعیت صحیح مغز توصیه می کند. این روش مشابه معاینه مغز استخوان است ، اما از یک سوزن بزرگتر استفاده می شود و یک قطعه از بافت مغز استخوان را از بین می برد. بافت مغز استخوان با میکروسکوپ بررسی می شود تا درصد سلولهای آسیب دیده بررسی شود. تبلیغات

هشدار

• کم خونی فانکونی با سندرم فانکونی اشتباه نمی شود - یک اختلال کلیوی.
• توجه داشته باشید که تشخیص کم خونی فانکونی بسیار دشوار است. از آنجا که دلایل زیادی نیز وجود دارد که می تواند منجر به کم خونی شود ، تشخیص کم خونی فانکونی اغلب دشوار است. اگرچه این یک بیماری سلول خونی است ، اما بسیاری از اندام های دیگر بدن را نیز تحت تأثیر قرار می دهد و می تواند علائم برجسته تری ایجاد کند.
• کم خونی فانکونی با بسیاری از بیماری ها و بیماری ها همراه است. اگر کم خونی فانکونی برای شما تشخیص داده شود ، ممکن است بسیاری از بیماری های دیگر مانند سرطان خون ، سایر سرطان ها ، بیماری های کلیوی و نقص قلب داشته باشید.
• پیوند مغز استخوان می تواند به درمان کم خونی فانکونی کمک کند. این یک روش درمانی معمول برای کم خونی غیر قابل تجدید است. با این حال ، روند آماده سازی برای بیمار مبتلا به کم خونی فانکونی با کم خونی غیر قابل تجدید دیگر متفاوت است. بیماران مبتلا به کم خونی فانکونی به شیمی درمانی و پرتودرمانی متفاوت از بیماران با کم خونی غیر قابل تجدید دیگر نیاز دارند. بنابراین ، این درمان باید با احتیاط انجام شود.